Persbericht azM over artikel naar aanleiding van wetenschappelijk onderzoek

Internationale erkenning voor Maastrichts laminopathie-onderzoek

Maastrichtse onderzoeksgroepen publiceerden de afgelopen maand drie artikelen over de rol van eiwitten van de celkern bij ziekte in gerenommeerde wetenschappelijke tijdschriften. Dit succes is vooral terug te voeren op de interdisciplinaire aanpak binnen een Laminopathie Centrum Maastricht (in oprichting) waarin ziekten die worden veroorzaakt door erfelijke afwijkingen in het lamine-gen, de zogeheten laminopathieën, worden bestudeerd.

Mutaties in het lamine-gen veroorzaken maar liefst twaalf verschillende erfelijke ziekten, variërend van bepaalde vormen van spierdystrofie tot de verouderingsziekte Hutchinson-Gilford Progeria, waarbij kinderen reeds op zeer jonge leeftijd het uiterlijk krijgen van hoogbejaarden en rond hun dertiende levensjaar overlijden aan hartfalen. Bij sommige patiëntjes kan deze ziekte behandeld worden met zogeheten farnesyltransferase inhibitoren (FTI). Uit onderzoek blijkt echter dat bij sommige kinderen met Progeria deze behandeling eerder averechts kan werken, doordat extra defecten in de celkern kunnen optreden. Deze resultaten, onderdeel van het promotieonderzoek van Valérie Verstraeten (Dermatologie) zijn onlangs gepubliceerd in het vooraanstaande tijdschrift Human Molecular Genetics dat er zelfs de voorpagina aan wijdde.

Een aangepaste schoolstoel...

Op advies van de ergotherapeut van het St. Radboud is er recentelijk een stoel aangemeten die Bjorn zal gaan gebruiken op school. Deze stoel, die bekleed is met Tempur, moet voorkomen dat Bjorn vanwege het gebrek aan onderhuids vetweefsel doorzitplekken krijgt op billen en rug. De rugleuning en het voetenplankje zijn afgestemd op de korte benen van Bjorn. Het stoeltje kan ook omhoog en omlaag, zodat hij op hoogte bij de andere kinderen aan tafel kan zitten. Overigens zijn net zoals thuis ook enkele deurklinken op school aangepast voor Bjorn. Verder is er op school voor de jas van Bjorn op zijn hoogte een haakje gemaakt. Ook is het de bedoeling dat hij zijn tas in het opbergvak ernaast kwijt kan, zodat Bjorn niet onmogelijk hoeft te bukken of te strekken. Dit laatste heeft de rugzakbegeleider in overleg met de leerkracht gerealiseerd.